Здравје

Првпат во државава дијагностицирана ретката генетска болест фабри, почнат е третман

Првпат во државава е дијагностицирана ретката генетска болест фабри. За првпат е започнат и третман со ензимска заместителна терапија согласно протоколите на Европската агенција за лекови (ЕМА) и Американската администрација за храна и лекови (ФДА).

Со оваа болест, детектирани се вкупно седум пациенти во државава, припадници на едно семејство. Со терапија, опфатени се двајца пациенти на возраст од 45 и 46 години. Со оваа терапија, пациентите нормално се вклучуваат во сите социјални, економски активности на општеството и придонесуваат за квалитетно општество.

За ова информираа попладнево на прес-конференција, директорот на Клиниката за нефрологија во Скопје - Никола Ѓорѓиевски, директорот на Фондот за здравствено осигурување (ФЗО) - Сашо Клековски, претседателот на Комисијата за ретки болести при Министерството за здравство - Злате Стојаноски и нефрологот Игор Николов.

Ѓорѓиевски појасни дека станува збор за ретко генетско наследно х врзано заболување, се манифестира како нарушување врз метаболизмот на мастите, инциденцата во светот се проценува на 1:40.000-170.000. За првпат, болеста била опишана во 1898 година - 19. век.

-Станува збор за генетска мутација. Oтсуството на ензим доведува до натрупување на мастите и предизвикување на инфламаторни процеси во сите ткива и органи. Затоа болеста на фабри се дефинира како мултисистемско заболување и започнува од најраната возраст и трае во текот на целиот живот. Подеднакво ги афектира и мажите и жените, но, поради присуство на еден х хромозом кај машката популација, болеста има потешка клиничка слика кај машките лица, додаде директорот на Клиниката за нефрологија.

Меѓу карактеристичните симптоми за болеста се нарушена функција на бубрезите со потреба од хемодијализа, нарушена срцева функција - појава на аритмии, инфаркт, и мозочни удари порано до 15 години во споредба со нормална популација, хронична жаречка болка на екстремитетите - безболни црвени папули на кожата, намалено или отсутно потење, абдоминални болки типични во детската возраст - гадење, повраќање, дијареја, -интолернација на топло и ладно типично за детска возраст, пореметување на слух.

- Целта на ЕЗТ терапијата е да се спречат понатамошните инфламаторни процеси во сите ткива и органи, а со тоа да се намали морталитетот и морбидитетот. Доколку пациентите не ја примаат соодветна терапија, животниот век се скратува за 10 до 15 години од просекот. Што се однесува до третманот на нашите пациенти, истиот се спроведува согласно дефинираните протоколи преку инфузионо аплицирање на ЕЗТ терапија, рече Ѓорѓиевски.

Тој посочи дека времето на дијагностицирање е вистинска „одисеја“ и обично поминува од седум до 13 години, до поставување на точната дијагноза.

- Терапијата се прима преку инфузија, според сите протоколи, се прима двапати во месецот, односно пациентите доаѓаат на две недели, на 14 дена, остануваат неколку часа во болница бидејќи потребно е терапијата да биде примена во болница. По примањето терапија, пациентите си заминуваат дома, одговори директорот на новинарско прашање.

Ѓорѓиевски се заблагодари до колегите од Софија за нивната поддршка и едукација во процесот на дијагностицирање и спроведување на третманот кај оваа група пациенти.

За споредба со околните земји, болеста на фабри била дијагностицирана и било започнато со третман во Бугарија, Србија, Грција, Хрватска, Словенија. Додека, сѐ уште немало дијагностицирани пациенти во Косово, Албанија, Босна и Херцеговина.

- Во регионот нема дијагностицирано пациент во Косово, во Албанија и во Босна и Херцеговина, иако колегите се обидуваат, тестираат. Во останатите земји има регистрирано пациенти, исто така примаат соодветна терапија. Во соседна Бугарија има 26 пациенти, во Хрватска - дваесетина, Словенија е една од водечките држави со најголем број дијагностицирани и третирани пациенти. Според нивниот регистар, во моментот има 50 пациенти кои се дијагностицирани, а 26 пациенти примаат терапија, одговори тој на новинарско прашање.

Директорот на ФЗО, Клековски ја нагласи важноста на тоа што повеќе да има фокус на претходните чекори, отколку на болничките лекувања и скапите терапии.

- Дијагностиката е наша одговорност на Фондот, а улогата на Министерството за здравство, преку Комисијата за ретки болести, е во финансирањето на терапевтскиот дел, бидејќи како во повеќето земји, буџетите за финансирање на ретки болести одат преку министерствата и се дел на буџетот, а не од фондот, појасни Клековски.

Тој рече дека го радува тоа што раното дијагностицирање ќе му обезбеди на еден човек продуктивен и продолжен живот. Клековски нагласи дека доколку се работи заедно, без разлика кој од каде и од која институција е, можат да се постигнат одлични резултати.

Претседателот на Комисијата за ретки болести, Стојаноски истакна дека Програмата за ретки болести започна во 2009 година, скромно, како што рече, тогаш со два пацинета и со скромен буџет. Годинава, додаде, Програмата за ретки болести слави 15 години од нејзиното формирање, со тоа што бил формиран Регистарот за ретки болести, каде имало преку 820 дијагностицирани и регистрирани пациенти.

- Најголем дел од пациентите кои се регистрираат со ретки болести се во детска возраст, преку 80 отсто од овие заболувања се генетски предусловени и заради тоа се дијагностицираат во детска возраст. Дел од нив не успеваме да ги дијагностицираме во детска возраст, ги дијагностицираме нешто подоцна во текот на животот. Но, голем дел од овие пациенти бараат терапија, така да, 264 пациенти се веќе на терапија. Еден дел од нив не бараат терапија, но, бараат да бидат регистрирани во Регистарот на ретки болести, подвлече Стојаноски.

Тој додаде дека благодарение на Владата и на ФЗО, годинава, буџетот ќе им биде зголемен.

- Тоа значи дека ќе ја подобриме дијагностиката. Не случајно во Националната комисија партиципираат врвни експерти, вклучувајќи ја и директорката на Центарот за генетски инженерство и биотехнологија на МАНУ, како и врвни стручњаци од клиниките, додаде Стојаноски.

Идните планови на Клиниката за нефрологија, како што соопшти директорот Ѓорѓиевски, е да се направи скрининг на одредена група пациенти кои се сметаат како ризични.

- Тоа се пациентите на хемодијализа, бидејќи оваа болест се појавува почесто, се детектира, кај пациентите со хемодијализа и во план е наредниот период за првпат да се направи скрининг за ретка болест каде ќе бидат опфатени пациентите за хемодијализа. И тоа ќе биде прв скрининг за ретка болест во Република Македонија, најави Ѓорѓиевски на прес-конференцијата.

Свет

Момче се разбудило на сопственото кремирање, итно го вратиле во болница- казнети тројца лекари

Индиецот Рохиташ Кумар (25), кој бил прогласен за мртов, се разбудил на сопствената кремација, непосредно пред да биде кремиран, бидејќи лекарот не извршил обдукција.

Кумар, кој имал оштетен слух и говор, бил донесен во болница откако доживеал епилептичен напад.

Лекарот констатирал смрт, но наместо да се изврши обдукција, телото било однесено право во мртовечница, а потоа ставено за кремирање, според хиндуистичките обичаи.

Началникот на болницата рече дека лекарот го изготвил обдукцискиот извештај без реално да ја изврши обдукцијата.

Телото било испратено на кремирање, но непосредно пред да биде запалено, Кумар почнал да дише, пишува Euronews.

Веднаш бил вратен во болница, но подоцна починал. Тројца лекари се отпуштени, а полицијата започнала истрага.

Свет

Италија воведува многу построги казни за сообраќајни прекршоци- 1.000 евра за користење мобилен

Италија ги заостри казните за сообраќајни прекршоци за да ги направи патиштата побезбедни.

Италијанскиот Сенат донесе реформа на регулативата за патниот сообраќај, која покрај повисоките казни предвидува и други новини. Се очекува промената да стапи на сила во декември.

Драстично ќе се зголемат казните за сообраќајни прекршоци како брзо возење и користење мобилни телефони и возење под дејство на алкохол и дрога, пренесува Дневник.хр.

Казната за оние кои возат и користат телефон ќе се движи од минимум 250 до максимални 1000 евра. Во случај на повторување, казната се зголемува на 1.400 евра, одземање на возачката може да достигне три месеци, а се одземаат и од 8 до 10 бода. Времето во кое на возачот му е забрането да вози се дуплира доколку употребата на мобилен телефон предизвика сообраќајна незгода.

Италија има нулта толеранција на алкохол додека возите. За рецидивистите е објавена веста: доколку алкохолот во крвта е меѓу 0,5 и 0,8 грама на литар, казната е од 573 до 2170 евра, со одземање на возачката дозвола од 3 до 6 месеци. Доколку нивото на алкохол во крвта е меѓу 0,8 и 1,5 грама на литар, казната е затвор до 6 месеци и парично од 800 до 3200 евра како и одземање на возачката од 6 месеци до една година.

Доколку нивото на алкохол во крвта е поголемо од 1,5 грама на литар, за прекршокот е предвидена затворска казна од 6 месеци до една година и парична од 1.500 до 6.000 евра и со одземање на возачката дозвола од една до две години.

Меѓу казните е и обврската да се вгради брава за алкохол во автомобилот, уред кој го спречува палењето на моторот доколку се утврди нивото на алкохол во крвта. Оние кои ќе бидат позитивни на дрога и ќе бидат фатени како возат, ќе бидат казнети со одземање на возачката дозвола и забрана за возење на три години.

Според новите правила, предвидена е казна од 173 до 694 евра за секој кој максималната брзина ќе ја надмине за повеќе од 10 км/ч, не повеќе од 40 км/ч. Доколку прекршокот е сторен во градско подрачје, а најмалку двапати во текот на годината, глобата се зголемува на 220 и 880 евра со одземање на дозволата од петнаесет до триесет дена.

Свет

Погребална фирма во САД осквернавела 190 тела, на семејствата им давале цемент наместо пепел

Сопствениците на погребната куќа „Враќање во природата“ во Колорадо, Џон и Кери Халфорд пред судот се изјаснија за виновни по обвиненијата дека оставиле 190 тела на нивниот имот да се распаѓаат на собна температура.

Сопствениците на погребната куќа „Враќање во природата“ во Колорадо, Џон и Кери Халфорд пред судот се изјаснија за виновни по обвиненијата дека оставиле 190 тела на нивниот имот да се распаѓаат на собна температура, а на семејствата на починатите им бил даден сув цемент во урните наместо пепел.

Според договорот за признавање на вината меѓу обвинетите и обвинителите, се очекува Џон Халфорд да биде осуден на 20 години затвор, а Кери Халфорд од 15 до 20 години затвор, пренесува АП.

Во спогодбата, семејството Халфорд се согласило да им плати реституција на семејствата, чиј износ ќе биде одреден подоцна, а обвиненијата за кражба, фалсификување и перење пари ќе бидат отфрлени според договорот.

Од 2019 година, тие чуваат трупови во трошна зграда во близина на Колорадо Спрингс и им даваат на семејствата на починатите сува бетонска маса наместо кремирани останки, објави АП.

Со текот на годините, семејството Халфорд потрошило пари од клиентите и речиси 900.000 долари за време на пандемијата на коронавирус на луксузни предмети, како што се скапи автомобили, патувања во Лас Вегас и Флорида. Според судските документи, тие инвестирале повеќе од 30.000 долари во криптовалути и други луксузни предмети.

Минатиот месец, сопружниците се изјаснија за виновни за обвиненијата за измама и се соочуваат со повеќе од 200 обвиненија, вклучувајќи злоупотреба на трупови, кражба, фалсификување и перење пари.

Телата, за кои обвинителите тврдат дека биле несоодветно складирани, биле откриени минатата година кога соседите пријавиле непријатен мирис од зграда во градот во близина на Колорадо Спрингс.

Откритието предизвикало законски промени, бидејќи прописите на Колорадо за погребните услуги претходно биле меѓу најслабите во земјата, соопшти агенцијата.

Оваа година пратениците ги заостриле регулативите, воведувајќи задолжителни инспекции и барања за обука за вработените во погребалните претпријатија.

притисни ентер