Со оваа болест, детектирани се вкупно седум пациенти во државава, припадници на едно семејство. Со терапија, опфатени се двајца пациенти на возраст од 45 и 46 години. Со оваа терапија, пациентите нормално се вклучуваат во сите социјални, економски активности на општеството и придонесуваат за квалитетно општество.

За ова информираа попладнево на прес-конференција, директорот на Клиниката за нефрологија во Скопје - Никола Ѓорѓиевски, директорот на Фондот за здравствено осигурување (ФЗО) - Сашо Клековски, претседателот на Комисијата за ретки болести при Министерството за здравство - Злате Стојаноски и нефрологот Игор Николов.

Ѓорѓиевски појасни дека станува збор за ретко генетско наследно х врзано заболување, се манифестира како нарушување врз метаболизмот на мастите, инциденцата во светот се проценува на 1:40.000-170.000. За првпат, болеста била опишана во 1898 година - 19. век.

-Станува збор за генетска мутација. Oтсуството на ензим доведува до натрупување на мастите и предизвикување на инфламаторни процеси во сите ткива и органи. Затоа болеста на фабри се дефинира како мултисистемско заболување и започнува од најраната возраст и трае во текот на целиот живот. Подеднакво ги афектира и мажите и жените, но, поради присуство на еден х хромозом кај машката популација, болеста има потешка клиничка слика кај машките лица, додаде директорот на Клиниката за нефрологија.

Меѓу карактеристичните симптоми за болеста се нарушена функција на бубрезите со потреба од хемодијализа, нарушена срцева функција - појава на аритмии, инфаркт, и мозочни удари порано до 15 години во споредба со нормална популација, хронична жаречка болка на екстремитетите - безболни црвени папули на кожата, намалено или отсутно потење, абдоминални болки типични во детската возраст - гадење, повраќање, дијареја, -интолернација на топло и ладно типично за детска возраст, пореметување на слух.

- Целта на ЕЗТ терапијата е да се спречат понатамошните инфламаторни процеси во сите ткива и органи, а со тоа да се намали морталитетот и морбидитетот. Доколку пациентите не ја примаат соодветна терапија, животниот век се скратува за 10 до 15 години од просекот. Што се однесува до третманот на нашите пациенти, истиот се спроведува согласно дефинираните протоколи преку инфузионо аплицирање на ЕЗТ терапија, рече Ѓорѓиевски.

Тој посочи дека времето на дијагностицирање е вистинска „одисеја“ и обично поминува од седум до 13 години, до поставување на точната дијагноза.

- Терапијата се прима преку инфузија, според сите протоколи, се прима двапати во месецот, односно пациентите доаѓаат на две недели, на 14 дена, остануваат неколку часа во болница бидејќи потребно е терапијата да биде примена во болница. По примањето терапија, пациентите си заминуваат дома, одговори директорот на новинарско прашање.

Ѓорѓиевски се заблагодари до колегите од Софија за нивната поддршка и едукација во процесот на дијагностицирање и спроведување на третманот кај оваа група пациенти.

За споредба со околните земји, болеста на фабри била дијагностицирана и било започнато со третман во Бугарија, Србија, Грција, Хрватска, Словенија. Додека, сѐ уште немало дијагностицирани пациенти во Косово, Албанија, Босна и Херцеговина.

- Во регионот нема дијагностицирано пациент во Косово, во Албанија и во Босна и Херцеговина, иако колегите се обидуваат, тестираат. Во останатите земји има регистрирано пациенти, исто така примаат соодветна терапија. Во соседна Бугарија има 26 пациенти, во Хрватска - дваесетина, Словенија е една од водечките држави со најголем број дијагностицирани и третирани пациенти. Според нивниот регистар, во моментот има 50 пациенти кои се дијагностицирани, а 26 пациенти примаат терапија, одговори тој на новинарско прашање.

Директорот на ФЗО, Клековски ја нагласи важноста на тоа што повеќе да има фокус на претходните чекори, отколку на болничките лекувања и скапите терапии.

- Дијагностиката е наша одговорност на Фондот, а улогата на Министерството за здравство, преку Комисијата за ретки болести, е во финансирањето на терапевтскиот дел, бидејќи како во повеќето земји, буџетите за финансирање на ретки болести одат преку министерствата и се дел на буџетот, а не од фондот, појасни Клековски.

Тој рече дека го радува тоа што раното дијагностицирање ќе му обезбеди на еден човек продуктивен и продолжен живот. Клековски нагласи дека доколку се работи заедно, без разлика кој од каде и од која институција е, можат да се постигнат одлични резултати.

Претседателот на Комисијата за ретки болести, Стојаноски истакна дека Програмата за ретки болести започна во 2009 година, скромно, како што рече, тогаш со два пацинета и со скромен буџет. Годинава, додаде, Програмата за ретки болести слави 15 години од нејзиното формирање, со тоа што бил формиран Регистарот за ретки болести, каде имало преку 820 дијагностицирани и регистрирани пациенти.

- Најголем дел од пациентите кои се регистрираат со ретки болести се во детска возраст, преку 80 отсто од овие заболувања се генетски предусловени и заради тоа се дијагностицираат во детска возраст. Дел од нив не успеваме да ги дијагностицираме во детска возраст, ги дијагностицираме нешто подоцна во текот на животот. Но, голем дел од овие пациенти бараат терапија, така да, 264 пациенти се веќе на терапија. Еден дел од нив не бараат терапија, но, бараат да бидат регистрирани во Регистарот на ретки болести, подвлече Стојаноски.

Тој додаде дека благодарение на Владата и на ФЗО, годинава, буџетот ќе им биде зголемен.

- Тоа значи дека ќе ја подобриме дијагностиката. Не случајно во Националната комисија партиципираат врвни експерти, вклучувајќи ја и директорката на Центарот за генетски инженерство и биотехнологија на МАНУ, како и врвни стручњаци од клиниките, додаде Стојаноски.

Идните планови на Клиниката за нефрологија, како што соопшти директорот Ѓорѓиевски, е да се направи скрининг на одредена група пациенти кои се сметаат како ризични.

- Тоа се пациентите на хемодијализа, бидејќи оваа болест се појавува почесто, се детектира, кај пациентите со хемодијализа и во план е наредниот период за првпат да се направи скрининг за ретка болест каде ќе бидат опфатени пациентите за хемодијализа. И тоа ќе биде прв скрининг за ретка болест во Република Македонија, најави Ѓорѓиевски на прес-конференцијата.